Errores innatos del metabolismo: Enfermedades lisosomales

• Main Authors: Caridad Menéndez Saínz, Claudina Zaldívar Muñoz, Alina González-Quevedo Monteagudo
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2002-03-01
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO; ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO LISOSOMICO; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS; METABOLISM INBORN ERRORS; LYSOSOMAL STORAGE DISEASES; DIAGNOSTIC TECHNIQUES
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000100009
• ISSN: 0034-7531; 1561-3119

Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados.<br>Among the metabolism inborn errors, there are the lysosomal storage diseases or lysosomal enzymopathies that are characterized by an specific enzymatic deficiency, excretion of metabollites in urine and accumulation of non-degraded compounds in various organs and tissues causing their dysfunction. These diseases have a recessive autosomal heredity, except for Fabry´s disease and Hunter’s disease in which the pattern of heredity is chromosome X-linked. These diseases have a low incidence in general although there are populations where they show a high incidence. Their importance lies in what they represent as a health problem because of the poor quality of life of these patients and their early death, therefore, it is necessary to prevent the birth of new infants affected with these diseases.