CRISPR-CAS9 como ferramenta para edição do gene IT-15 na Doença de Huntington

• Main Authors: Letícia Alves de Godoy, Fernando Russo Costa do Bomfim
• Format: Article
• Language: English
• Published: Hospital de Clínicas de Itajubá 2020-12-01
• Series: Revista Ciências em Saúde
• Subjects: crispr; doenças genéticas; proteína de huntington
• Online Access: http://186.225.220.186:7474/ojs/index.php/rcsfmit_zero/article/view/1016

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, autossômica dominante e hereditária que ocorre devido a uma mutação genética que gera uma sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presentes no gene IT-15, gene da huntingtina, localizado no cromossomo 4. O objetivo foi revisar a neuropatologia da doença de Huntington (DH) e a utilização do método CRISPR-Cas9 para silenciar o gene IT-15 e verificar assim, a consequência nos genes HIP14 e HAP1, que possuem interação com a Huntigtina mutada e o resultado desta no organismo do paciente. Foram pesquisados artigos em bases indexadas (Scielo, PubMed e LILACs) com os seguintes descritores: ((Huntington) OR (Proteína Huntingtina)) AND (edição gênica).  Também foi utilizada a ferramenta on line GeneMania, acesso livre, para análise de probabilidades e interações gênicas. O silenciamento do gene IT-15 acarreta alterações nas proteínas que interagem com a Huntingtina mutada, levando a perturbações em diversos processos.