Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

• Main Authors: Orlando Giselda M., Naoum Paulo C., Siqueira Fatima A. M., Bonini-Domingos Cláudia R.
• Format: Article
• Language: English
• Published: Elsevier 2000-01-01
• Series: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
• Subjects: prevenção de hemoglobinopatias; diagnóstico laboratorial; hemoglobinas anormais; talassemias
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842000000200007
• ISSN: 1516-8484; 1806-0870

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme.