Number of rare germline CNVs and <it>TP53</it> mutation types

by Silva Amanda G, Achatz Isabel Maria W, Krepischi Ana CV, Pearson Peter L, Rosenberg Carla
Published 2012-12-01

Li-Fraumeni-like syndrome associated with a large <it>BRCA1</it> intragenic deletion

by Silva Amanda, Ewald Ingrid, Sapienza Marina, Pinheiro Manuela, Peixoto Ana, de Nóbrega Amanda, Carraro Dirce M, Teixeira Manuel R, Ashton-Prolla Patricia, Achatz Maria Isabel W, Rosenberg Carla, Krepischi Ana C V
Published 2012-06-01

Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial

by Costa, Silvia Souza da
Published 2018

Identificação da etiologia da deficiência intelectual esporádica por sequenciamento de exomas de afetados e seus pais

by Carneiro, Thaise Nayane Ribeiro
Published 2016

Variação no número de cópias de segmentos de DNA (CNV) em pacientes com surdez sindrômica

by Catelani, Ana Lúcia Pereira Monteiro
Published 2010

SNP arrays na detecção de alterações estruturais e no número de cópias em pacientes portadores de deficiência intelectual idiopática

by Santos, Alexsandro dos
Published 2017

Alterações genômicas e epigenômicas nas manifestações anatomopatológicas e cognitivas da doença de Alzheimer

by Villela, Darine Christina Maia
Published 2014