Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda Prognostic significance of the TEL/AML1 fusion in a sample...

by Paulo R. G. Zen
Published 2009-08-01

Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA...

by Paulo R. G. Zen
Published 2009-04-01

Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas 22q11.2 deletion syndrome and congenital heart defects

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-06-01

Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda Clinical evolution and TEL/AML1 fusion in pediatric patients with Dow...

by Paulo R. G. Zen, Liane E. Daudt, Rafael F. M. Rosa, Giorgio A. Paskulin
Published 2009-01-01

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

by Rosana Cardoso M. Rosa, Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-06-01

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 22q11.2 deletion syndrome: catching the CATCH22

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Tatiana Roman, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2009-06-01

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fib...

by Giorgio Adriano Paskulin, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano M. Rosa, Carla Graziadio, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2011-03-01

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural Spondylocostal dysostosis associated with neural tube defects

by Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2009-09-01

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi Clinical characteristics of patients with Fanconi anemia

by Paulo Ricardo G Zen, Felipe Nora de Moraes, Rafael Fabiano M Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-09-01

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos Trisomía 18 (síndrome de Edwards): revisión de los aspectos clínicos, etiológicos, pronósticos y éti...

by Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-03-01

Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram Report of a Brazilian patient with Wolfram syndrome

by Paulo R.G. Zen, Louise L.C. Pinto, Ida V.D. Schwartz, Timothy G. Barrett, Giorgio Paskulin
Published 2002-12-01

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

by Patrícia Trevisan, Rafael Fabiano M. Rosa, Dayane Bohn Koshiyama, Tatiana Diehl Zen, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2014-06-01

Clinical utility of skin karyotype

by Luiza E. Dorfman, Agnes F. R. P. Silva, Giorgio A. Paskulin, Rafael F. M. Rosa, Paulo R. G. Zen
Published 2015-08-01

Calidad de la Leche Producida en los Departamentos Centrales de la Cuenca Lechera Santafesina. Composición Química

by P.E. Weidmann, J.A. Thomas, G. Heer, S.E. Valtorta, A. Gonzalez, R.L. Weidmann, G. Zen, O. Garnero
Published 2003-11-01

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel) Phenotypical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11;22) syndrom...

by Rafael Fabiano M. Rosa, Juliana Nunes Pfeil, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2010-09-01

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico? Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards...

by Paulo Ricardo G. Zen, Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Lisiane Dale Mulle, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2008-09-01

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome

by Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2013-09-01

Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1

by Luciano Pereira Bender, Maria Rita F. Meyer, Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Patrícia Trevisan, Paulo Ricardo G. Zen
Published 2013-12-01

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1 Multiple central nervous system hyperintensities in a child with neurofibromato...

by Carla Graziadio, Marina Boff Lorenzen, Felipe Nora de Moraes, Rafael Fabiano M Rosa, Paulo Ricardo G Zen, Sérgio Fernando Raupp, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2011-12-01

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino Imperforate anus associated with partial sacral agenesis and presacral lipoma: Cu...

by Paulo Ricardo G. Zen, Felipe Nora de Moraes, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano M. Rosa, Carla Graziadio, Luiz Eduardo Franciosi, Giorgio Adriano Paskulin
Published 2010-09-01