Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático Cytogenetic diagnosis of patients with idiopathic mental retardation

by Natália Duarte Linhares, Marta Svartman, Eugênia Ribeiro Valadares
Published 2012-02-01

Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso Cornea verticillata - a clinical marker of Fabry disease: case report

by Cynthia Azeredo Cordeiro, Fernando Oréfice, Euler Pace Lasmar, Helena Hollanda Santos, Eugênia Ribeiro Valadares
Published 2007-08-01

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático Case 3/2006 - progressive respiratory failure in a 33 year-old man...

by Luiz Otávio Savassi Rocha, Beatriz Eugênia Gomes Quirino, Frederico Henrique Corrêa de Melo, Virgínia Hora Rios Leite, Pérsio Godoy, Eugênia Ribeiro Valadares
Published 2006-07-01

Glycogen storage diseases: Twenty‐seven new variants in a cohort of 125 patients

by Fernanda Sperb-Ludwig, Franciele Cabral Pinheiro, Malu Bettio Soares, Tatiele Nalin, Erlane Marques Ribeiro, Carlos Eduardo Steiner, Eugênia Ribeiro Valadares, Gilda Porta, Carolina Fishinger Moura de Souza, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Published 2019-11-01

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil

by Eugênia Ribeiro Valadares, Mayara Xavier Pizarro, Luiz Roberto Oliveira, Regina Helena Caldas de Amorim, Tarcísio Márcio Magalhães Pinheiro, Ulrike Grieben, Helena Hollanda Santos, Rachel Rabelo Queiroz, Guilherme de Castro Lopes, Ana Lúcia Brunialti Godard
Published 2011-02-01

Hereditary fructose intolerance in Brazilian patients

by Eugênia Ribeiro Valadares, Ana Facury da Cruz, Talita Emile Ribeiro Adelino, Viviane de Cássia Kanufre, Maria do Carmo Ribeiro, Maria Goretti Moreira Guimarães Penido, Luciano Amedee Peret Filho, Laís Maria Santos Valadares e Valadares
Published 2015-09-01

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

by Alícia Dorneles Dornelles, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Ana Carolina de Paula, Carlos Eduardo Steiner, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Erlane Marques Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Isabela Goulart, Isabel C. Neves de Souza, João Ivanildo da Costa Neri, Luiz Carlos Santana-da-Silva, Luiz Roberto Silva, Márcia Ribeiro, Ruy Pires de Oliveira Sobrinho, Roberto Giuglianiand, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Published 2014-01-01

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis

by Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Pollyanna Barros Batista, Eny Maria Goloni-Bertollo, Danielle de Souza-Costa, Lucas Eliam, Miguel Eliam, Karin Soares Gonçalves Cunha, Luiz Guilherme Darrigo Junior, José Roberto Lopes Ferraz Filho, Mauro Geller, Ingrid F. Gianordoli-Nascimento, Luciana Gonçalves Madeira, Leandro Fernandes Malloy-Diniz, Hérika Martins Mendes, Débora Marques de Miranda, Erika Cristina Pavarino, Luciana Baptista-Pereira, Nilton A. Rezende, Luíza de Oliveira Rodrigues, Carla Menezes da Silva, Juliana Ferreira de Souza, Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Aline Stangherlin, Eugênia Ribeiro Valadares, Paula Vieira Teixeira Vidigal
Published 2014-03-01

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management

by Pollyanna Barros Batista, Eny Maria Goloni Bertollo, Danielle de Souza Costa, Lucas Eliam, Karin Soares Gonçalves Cunha, José Renan Cunha-Melo, Luiz Guilherme Darrigo Junior, Mauro Geller, Ingrid Faria Gianordoli-Nascimento, Luciana Gonçalves Madeira, Hérika Martins Mendes, Débora Marques de Miranda, Nikolas Andre Mata-Machado, Eric Grossi Morato, Érika Cristina Pavarino, Luciana Baptista Pereira, Nilton Alves de Rezende, Luíza de Oliveira Rodrigues, Jorge Bezerra Cavalcanti Sette, Carla Menezes da Silva, Juliana Ferreira de Souza, Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Aline Stangherlin Martins, Eugênia Ribeiro Valadares, Paula Vieira Teixeira Vidigal, Vanessa Waisberg, Yehuda Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Published 2015-06-01

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses...

by Roberto Giugliani, Andressa Federhen, Maria Verónica Muñoz Rojas, Taiane Alves Vieira, Osvaldo Artigalás, Louise Lapagesse Carmargo Pinto, Ana Cecília Azevedo, Angelina Xavier Acosta, Carmem Bomfim, Charles Marques Lourenço, Chong Ae Kim, Dafne Horovitz, Denize Bomfim Souza, Denise Norato, Diane Marinho, Durval Palhares, Emerson Santana Santos, Erlane Ribeiro, Eugênia Ribeiro Valadares, Fábio Guarany, Gisele Rosone De Lucca, Helena Pimentel, Isabel Neves de Souza, Jordão Corrêa Neto, José Carlos Fraga, José Eduardo Góes, José Maria Cabral, José Simeonato, Juan Clinton Llerena Jr, Laura Bannach Jardim, Liane de Rosso Giuliani, Luiz Carlos Santana da Silva, Mara Santos, Maria Ângela Moreira, Marcelo Kerstenetzky, Márcia Ribeiro, Nicole Ruas, Patricia Barrios, Paulo Aranda, Rachel Honjo, Raquel Boy, Ronaldo Costa, Carolina Fishinger Moura de Souza, Flavio F Alcântara, Sylvio Gilberto A Avilla, Simone Fagondes, Ana Maria Martins
Published 2010-01-01

Caracterização clínica, bioquímica e molecular de pacientes com Doença da Urina do Xarope de Bordo

by Ana Facury da Cruz
Published 2014